NCLEX対策No3

こんにちは！今日のテーマは日本ではあまり聞くことがない疾患についてです。

実際にNCLEXでは出されている問題でありますので、知っておく必要があります。

今日ご紹介する疾患は遺伝子疾患問題を２問です。

Let’s study!

サラセミア Thalassemia

The nurse has taught the parent of a pediatric client with beta-thalassemia major. Which of the following statements by the parent would indicate a correct understanding of the teaching? Select all that apply.

看護師は、ベータサラセミア重症の小児患者の親を指導しました。親の次の発言のうち、指導を正しく理解していると言えるものはどれですか。該当するものをすべて選択してください。

1. 「この病気は遺伝性の疾患です。」	1. “This condition is an inherited disorder.”
2. 「私の子供は鉄過剰症を発症するリスクがあります。」	2. “My child is at risk for developing iron overload.”
3. 「この病気のせいで私の子供は出血しやすいんです。」	3. “My child will bleed easily because of this condition.”
4. 「この病気を治療するには頻繁な輸血が必要です。」	4. “Frequent blood transfusions are necessary to treat this condition.”
5. 「出血が疑われる場合、私の子供には第VIII因子補充療法が必要になります。」	5. “My child will require factor VIII replacement therapy if bleeding is suspected.”

答え　1.2.4

サラセミアは人口の10万人に約1人と推定され、地中海地方に頻発したため「地中海貧血」とも呼ばれる。
日本人における発生頻度は1/1,000人程度で、軽症型が多い。βサラセミアはヘモグロビンを形成する4つのアミノ酸の鎖のうち、β鎖の異常によって生じる遺伝性疾患。

重症型は、ヘモグロビン生成、特にβグロビン鎖の欠乏を特徴とする血液疾患で、重度の貧血を引き起こす。両親が保因者の場合、子孫に受け継がれる遺伝性疾患。治療には頻繁な輸血が必要で、鉄が蓄積されて鉄過剰症につながる可能性がある。脾臓は奇形赤血球を処理し、脾腫と腹部の膨張を引き起こす。骨髄はより多くの赤血球生成 に対応するために拡張し、患者の骨は変形する。

嚢胞性線維症　Cystic fibrosis

こちらは重要問題です。日本ではあまり知られていませんが、指定難病であり、日本では、出生約60万人に1人という稀な病気です。

第7染色体上に存在するCFTRという遺伝子の変異で起こります。粘膜の塩化物イオンの輸送能力が遺伝的に弱いため、生まれて間もない頃から、気管支、消化管、膵管などが粘り気の強い分泌液で詰まりやすくなり、多様な症状を表す病気です。

では、問題を見ていきましょう。

Which of the following findings would be consistent with an exacerbation of cystic fibrosis? Select all that apply.

次の所見のうち、嚢胞性線維症の悪化と一致するものはどれですか?
該当するものをすべて選択してください。

　　

1.　脂っぽくてかさばった便	greasy, bulky stools
2.　血の混じった痰	blood-tinged sputum
3.　発作性咳嗽	paroxysmal coughing
4.　呼吸音消失	absent breath sounds
5.　室内空気中のパルスオキシメトリーの測定値は87%	pulse oximetry reading of 87% on room air

答え　1. 2. 3. 5

粘り気の強い腸液のために、生後数日経過しても胎便が出ないため、腸閉塞になり、腹部の膨満と嘔吐を引き起こす。胎便性イレウスと呼ばれ、30～40％ほどの患者さんに起こる。
 
約80％の患者さんでは、膵臓から消化酵素が分泌されなくなり消化不良、下痢になる。離乳期からの大量頻回の悪臭を伴う脂肪便が見られる。

気管支炎や肺炎を繰り返し、痰のからむ咳が続き、細菌が感染すると膿のような痰が出る。また、ほとんどの患者さんで副鼻腔炎が見られる。

看護や生活面で気をつけることは、気管支と肺の細菌感染を予防するために、手洗いを心掛ける、咳をしている人に近づかない、吸入用のネブライザーを清潔に保つ、インフルエンザや新型コロナウイルス感染症の予防接種を受ける、適度な運動を行い肺活量を鍛える。

嚢胞性線維症 (CF) の急性増悪の患者では、粘性の気道分泌物が気道を塞ぎ、低酸素症や呼吸困難 (陥没、喘鳴、頻呼吸など) を引き起こす。看護師は、換気を直ちに回復し、気道分泌物の除去を促進するための介入を優先する必要がある。

今日の問題は、初めて耳にした方もおられるでしょう。何度も出てくる問題でもあります。日本では少ない疾患ですが、世界を見渡すと多い疾患というものがあります。遺伝に関する疾患では地域差というものがあります。

この疾患の患者さんやご家族とって、快適に過ごせるように、グローバルメディカルを学んでいます。

最後まで読んでくださりありがとうございます。